많은 소아과 전문의들은 유전대사질환의 생화학에 대한 지식과 경험이 아직 부족합니다. 또한 유전대사질환은 상당히 드문 병으로만 알려져 왔습니다. 속수무책으로 진단도 내리지 못하고 치료 기회를 놓쳐버리거나 뇌 손상을 받은 어린 생명들을 경험하게 됩니다. 무엇을 해야 할지 어떻게 설명을 해야 할지 답답했던 경험으로 이 책을 준비하게 되었습니다.

임상에서 증세에 대한 빠른 판단, 빠른 감별 진단을 위해 어떠한 검사를 시행해야 할 것인지 그리고 검사결과를 어떻게 해석해야 하는지, 또한 조기 진단과 치료로 어린이들의 건강 유지, 뇌 손상 예방과 대처할 수 있는 방법에 대한 지침을 기술하였습니다.

소아과의사, 소아신경학자, 유전학자, 대사질환에 관여하는 의사들이 유전성 대사질환을 진료하는데 조금이라도 도움이 되기를 바라는 마음입니다.

이 책을 쓸 수 있도록 도와주신 Dr. Harvey Levy, Dr. Vivian Shih, Dr. Mark Korson, Dr. David Valle, 강대영 교수님, 홍창의 교수님과 정용헌 교수님께 감사드립니다.


김 숙 자, Pinar T. Ozand

제1장 진단적 접근

유전대사질환이 의심되는 임상 증세 3
대사질환을 가진 환자의 소변에서 경험할 수 있는 냄새 4
대사질환을 가진 환자에서 볼 수 있는 소변 색깔 4
대사질환에 대한 일반검사 소견 5
응급 환아에서 대사질환 가능성이 있는지 확인하기 위한 기본적인 검사 6
응급상황에서 기본이 되는 검사 6
신경 대사 질환 진단 7
적응증 7
소변과 혈액으로 시행할 수 있는 검사 7
척수액으로 시행할 수 있는 검사 7
특수검사 8
기타 다른 검사 8
신경대사질환이 의심되는 환자의 접근 8
급속히 진행되는 뇌증 9
젖산증을 동반한 유기산혈증 환아의 접근 10
주기적인 젖산 케톤증이 오는 환아의 접근 11
케톤증이나 젖산증 없이 심한 대사 산혈증이 오는 환자의 접근 12
저혈당 12
당원병 13
뮤코다당증 14
신생아에서 대사 응급상황 15
언제 대사질환을 의심 하나? 15
응급 검사항목 16
Diagnostic algorithm 16
유전질환에서 비타민 치료 19
신생아 대사질환 선별검사 20


제2장 아미노산 대사 질환

페닐케톤뇨증 27
페닐케톤뇨증 신생아 선별검사 28
소변 염화철 검사 29
Phenylalanine이 올라갈 때 감별 진단 29
모성 페닐케톤 뇨증 33
유황을 함유하는 아미노산 35
호모시스틴 뇨증 35
호모시스틴뇨증 신생아 및 환아 선별검사 38
고 메치오닌 혈증 42
Methionine-S-Adenosyltransferase 결핍증 42
γ-Cystathionase 결핍 44
N(5,10)-methylenetetrahydrofolate reductase 결핍으로 인한 호모시스틴 뇨증 45
타이로신 혈증 47
타이로신 혈증 I형 환아 48
타이로신혈증 제 2형 51
오르니틴 대사 장애 53
고오르니틴 혈증 53
HHH 증후군 56
비케톤성 고글리신혈증 59


제3장 요소회로 대사 질환

요소회로 63
요소회로 대사 질환 64
요소회로 대사질환의 진단적 소견 67
요소회로대사질환의 감별 진단 67
검사소견의 해석 68
요소회로 대사질환의 치료 69
고암모니아 혈증의 예후 72


제4장 유기산 대사 질환

유기산 대사 질환의 일반적 개요 77
단풍 당뇨증 78
단풍 당뇨증 신생아 스크리닝 81
단풍당뇨증 치료지침 83
환자의 감시 86
흔한 유기산 대사질환 87
유기산 대사질환 진단 88
유기산 대사 질환 치료 지침 91
글루타린산 혈증 1형 98
비오틴 반응성 카복시레이스 결핍증 106
Holocarboxylase synthetase(HCS) deficiency 106
Holocarboxylase 합성 효소결핍 107
바이오티니데이스 결핍 111
3-메틸크로토닐 글라이신뇨증 115


제5장 지방 대사 질환

지방 산화 대사장애 질환 121
카르니틴 회로이상 123
카르니틴-운반 장애 123
CPT-1 결핍 124
카르니틴/아실카르니틴 이동장애 124
CPT-2 결핍 124
단쇄아실 CoA 탈수효소 결핍증 125
SCAD 결핍 125
SCHAD 효소결핍 126
중쇄아실 CoA 탈수효소 결핍증 127
장쇄아실 CoA 탈수소효소와 초장쇄아실 CoA 탈수소효소결핍 130


제6장 탄수화물 대사 질환

갈락토스 혈증 139
전형적인 갈락토스 혈증 140
Galactokinase 결핍 140
Epimerase 결핍 140
갈락토스 혈증의 신생아 스크리닝 141
간문맥 전신정맥 단락 144
당원병 146
글리코겐 합성 효소결핍 147
당원병 제 Ia형 148
당원병 제 Ib형 152
당원병 제 3형 153
글리코겐 인산화효소결핍 및 인산화효소 키나아제 결핍 및 Phosphorylase Kinase Deficiency 155


제7장 리소좀 축적 질환

리소좀의 기능 161
뮤코다당증 164
헐러 증후군 166
샤이에 증후군 167
헐러 샤이에 증후군 168
헌터 증후군 170
산필립포 증후군 171
몰키오 증후군 MPS IV 172
마로톡스라미 증후군 MPS VI 174
슬라이 증후군 MPS VII 175
스핑고리피드증 177
지엠 1 강글리오시드증 177
지엠 2 강글리오시드증 179
청소년형 테이삭 질환 180
활성단백결핍증 180
니만픽병 182
고셔 병 184
크라베 병 188
이염성 백질 이영양증 190
다발성 설파타제 결핍증 191
페브리병 193
파버병 194
울만병 195
신경원성 세로이드 리포푸신증 196
뮤코리피드증 199
뮤코리피드증 제 I형 200
뮤코리피드증 제 II형 202
뮤코리피드증 제 III형 203
뮤코리피드증 제 IV형 204
당단백질 대사이상 205
만노시도시스 206
푸코시도시스 207
아스파틸글루코사민뇨증 208
당원병 제2형(폼페 증후군) 210


제8장 과산화소체 대사 질환

과산화소체 대사질환 215
과산화소체 생합성장애 218
뇌간신장 증후군 219
신생아형 부신백질 이영양증 222
영아형 Refsum병 224
피페콜린산 혈증 225
단일 효소결핍 과산화소체 질환 227
X염색체 유전형 부신백질 이영양증 227
성인형 Refsum병 229
가성 젤웨거 증후군 230
과산화소체 이중기능 단백질 결핍 232
옥살산뇨증 Ⅰ형 233
무카탈라제 혈증 235
복합효소결핍 과산화소체 질환 236
근형부 점상 연골 형성장애 236


제9장 퓨린 & 피리미딘 대사 질환

퓨린&피리미딘 대사 241
퓨린 대사 질환 244
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase(PRPPS) 과활성 244
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 결핍 244
Adenylosuccinase(Adenylosuccinate lyase=ADSL) 결핍 245
근육 adenosine monophosphate deaminase 결핍 245
아데노신 탈아민효소 결핍 246
퓨린뉴클레오사이드인산화효소 결핍 247
잔틴산화효소 결핍 247
아데닌 인화리보실치환효소결핍 248
레쉬-나이안 증후군 249
피리미딘 대사 질환 253
우리딘 일인산 합성효소, 유전성 오로틴산요증 253
디하이드로피리미딘 탈수소효소 결핍 253
디하이드로 피리미디네이스 결핍 254
Ureidopropionase(UP) 결핍 255
Pyrimidine-5'-Nucleotidase 결핍 255


제10장 사립체 질환

사립체 대사질환 263
사립체의 산소 인산화 경로 263
호흡 사슬 복합체 263
사립체 대사질환의 유병률 265
사립체 대사질환의 병태생리 265
사립체 대사질환의 증상 265
사립체 대사질환의 유전양식 268
사립체 돌연변이 269
사립체 대사질환 증후군 269
사립체 대사질환의 생화학적 진단 273
사립체 대사질환의 분자유전학적 진단 274
사립체 대사질환의 근육생검 274
사립체 대사질환의 영상진단 275
사립체 대사질환의 치료 276
젖산과 피루빈산 대사 278
고젖산혈증 279
피루빈산 대사질환 280
피루빈산 대사질환의 종류 280
피루빈산 카복실레이스 효소결핍 281
Phosphoenolpyruvate carboxykinase 효소 결핍 282
α-케토글루타린산 탈수소효소 복합체 효소 결핍 283
퓨마린산 분해효소 결핍증 284
피루빈산 탈수소효소 복합체 결핍 285


제11장 구리운반장애

구리운반장애 291
윌슨병 293
맨케병 299


제12장 신생아학 전문의를 위한 선천성 대사 질환 가이드

신생아학 전문의를 위한 선천성 대사질환 가이드 305


참고문헌 313

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