유전체의학이 일으키는 의료 혁명, 무엇을 준비할 것인가



2019 세종도서 학술부문 선정, 유전체의학 분야의 베스트셀러

유전자 기반의 면역항암제, 직접 소비자 검사(DTC), 코로나19 감염병 진단법 등 최신 트렌드 개정 증보

정밀의학, 빅데이터, 인공지능 등 다가온 미래 의학의 아젠다

개인맞춤의학, 예방의학, 예측의학, 참여의학 시대의 획기적인 진료란?

의사, 의대생, 바이오 전공자 및 산업 종사자들을 위한 유전체의학의 결정체

전 세계 유전체 학계와 산업계의 현황과 파급력

메디게이트뉴스 21만 6천 건 조회의 인기 칼럼과 미공개 원고 수록

김주한 교수(서울대학교), 최상운 교수(차의과학대학), 김종원 회장(대한진단유전학회), 김태순 대표(신테카바이오), 천종식 대표((주)천랩, 서울대 생명과학부 교수), 이민섭 박사(EDGC 대표, 다이애그노믹스 회장) 추천



대한민국 대표 의료 전문 매체 메디게이트뉴스에 연재된 <의사들을 위한 알기 쉬운 유전체의학 지상 특강>으로 출간한 《유전체, 다가온 미래 의학》의 개정증보판이 나왔다. 2019 세종도서 학술부문에 선정된 이 책은 미래 의학을 다룬 전문서로써 자리매김하며 큰 주목과 관심을 받고 있다. 초판에서 64면이 증보된 이번 개정증보판에는 코로나19로 인류 사회가 고통 중인 상황에서 핫이슈가 된 감염병 진단법에 대한 저자의 전문 지식을 추가했고, 유전자 기반의 면역항암제와 직접 소비자 검사(DTC)등 최신 트렌드를 업데이트했다. 유전체의학은 새로운 정보와 지식이 계속 쏟아지는 분야인 만큼 이후에도 신속한 개정증보의 여지를 두고 있다.

유전체의학은 미래 의학을 준비하는 의료계 및 바이오산업계의 주요 화두이면서 전문 지식에 대한 갈증이 깊은 분야다. 안젤리나 졸리는 유방암에 걸리지 않았는데도 유방 조직을 제거한 뒤 그 사실을 용기 있게 발표했다. 세계적인 여배우가 유방암과 난소암에 대비하는 이 토픽의 중심에는 질병 예측 유전자 검사가 기능하고 있다.

우리 일상에 뜨거운 감자로 다가선 주제인 유전체의학 칼럼을 연재한 저자 김경철 박사는 현재 강남메이저병원(구, 강남미즈메디병원)의 경영원장이다. 연세대학교 의과대학을 졸업한 가정의학 전문의이며 보건학 석사, 노화과학 박사를 취득 후 보스턴 터프츠(Tufts) 대학에서 영양유전학, 후성유전학 등을 연구했다. 김 박사는 차의과대학교 재직 중에 연구하고 경험한 ‘유전자 검사를 통한 질병 예측과 맞춤치료’를 바탕으로 진료와 연구를 병행하며 현장 중심의 유전체 상품 개발을 진두지휘한 바 있다.

유럽과 구미에서 첨단 의학의 핵심 주제로 다루고 있고 산업계에서도 세계 선두를 선점하려고 치열하게 경쟁하는 유전체의학에 관해 국내 의과대학은 그 열풍에 대비하지 못하는 상황이다. 전문의 과정을 거친 뒤 의료 현장의 의사들이 유전체의학을 접하고 공부할 기회는 묘연하다. 이 책은 의료계와 산업계에 끼치고 있는 유전체 의학의 진행 발전 과정과 미래 의학의 전문 지식을 실제적으로 다루었다. 학자이면서 현장 진료를 겸하고 있는 저자의 해박한 경험과 지식이 녹아 있어 의료인들이 흥미롭게 공부할 만한 내용으로 채워져 있다. 유전체의학의 기본 지식부터 플랫폼 소개, 맞춤의료 시대의 도래, 의료와 산업을 바꾸는 정밀의학과 빅데이터, 유전자가위 기술이 가져올 유익, 게놈산업의 발전에 따른 윤리적 이슈 등 학습해 볼 내용이 가득하다. 유전체의학이 가져올 혁명적인 변화와 그 흐름이 궁금하다면, 이 책으로 실제적인 도움을 얻을 수 있다.

《유전체, 다가온 미래 의학》은 메디게이트뉴스에 연재한 원고를 보완했고, 실제 의료 현장에 접목해 볼 수 있는 트렌드를 담은 3개 챕터를 추가한 초판에 이어, 개정증보판에는 면역항암제의 시대와 암 백신, 직접 소비자 유전체 검사의 확대, 유전자를 활용한 감염병 진단법의 발전과 전망 등을 추가해 실었다. 책의 전체 지식을 한눈에 들여다볼 수 있는 가이드맵과 부록으로 더 깊은 공부를 위한 유전체 전문 용어 해설 및 정보 검색 웹사이트 소개 등이 수록돼 있다.

IT와 BT의 만남은 이제 미래 의학을 설명하는 가장 핵심 융합 지점이다. 바이오 지식도 낯설고 컴퓨터 기술은 더욱 낯선 임상의사들에게는 이 모든 변화가 벅차겠지만, 이 책을 읽고 있다면 미래 의학에 이미 한 걸음 다가섰다는 것을 의미한다.







저자



김경철

연세대학교 의과대학을 졸업하고 같은 대학에서 보건학 석사, 노화 과학 박사 학위를 취득한 김경철 박사는 가정의학 전문의로 현재 강남메이저병원(구, 강남미즈메디병원)의 경영원장으로 근무하며 예방의학, 정밀의학 중심의 병원으로 새롭게 발전시키고 있다.
2006년부터 2008년까지 보스턴 터프츠(Tufts) 대학교 HNRCA (Human Nutrition Research Center on Aging)의 영양유전학과 후성유 전학 연구소에서 유전체학에 관해 연수했으며 이것이 인연이 되어 차의과대학교 차바이오컴플렉스, 차움 등에서 유전체 연구와 환자 상담의 경험을 이어갔다. 2017년부터 2년 동안 테라젠이텍스 바이 오연구소 부사장을 역임했으며, 강남메이저병원으로 복귀한 뒤 이 원다이애그노믹스(EDGC) 등 유전체 및 바이오 회사들을 활발하게 자문하며 의료 현장과 산업계의 가교 역할을 하고 있다. 또한 대통령 직속 기관인 국가생명윤리심의위원회 유전자 전문위원으로 활동하며 유전자와 관련된 윤리와 법에 대한 자문도 병행하고 있다.
저서로 《의사들을 위한 알기 쉬운 유전자검사 해석》(인디애드, 2015 년), 《인류의 운명을 바꾼 유전자 이야기》(세종, 2020년) 등이 있다.

머리말: 개정증보판을 발행하며

추천의 글

한눈에 보는 “유전체, 다가온 미래 의학” 가이드맵



1장 미래 의학이 다가오고 있다

2장 유전체의학의 기본 지식

3장 유전체 분석 방법, 플랫폼의 소개

4장 질병 예측은 가능한가?

5장 진정한 맞춤의료 시대 도래한다

6장 정밀의학과 빅데이터가 의료와 산업을 바꾼다

7장 암과 정밀의학: 동반진단과 표적 항암제의 발전

8장 액체생검, 피 한 방울로 암을 진단한다

9장 산부인과 영역에서의 정밀의학

10장 마이크로바이옴, 장내미생물이 인간을 지배한다

11장 후성유전학, 환경이 DNA를 바꾼다

12장 영양유전체, 나에게 맞는 음식과 영양

13장 유전자가위, 병든 유전자를 치료한다

14장 유전체와 인공지능, 블록체인의 만남

15장 게놈산업의 발전에 따른 윤리적 이슈

16장 면역항암제의 시대와 암 백신

17장 직접 소비자 유전체 검사(DTC)의 확대

18장 유전자를 활용한 감염병 진단법의 발전과 전망

부록 1 기초유전학

부록 2 혼자서 찾아볼 수 있는 대표적 유전체 관련 사이트



책속으로



현대 의학을 넘어 다가올 미래 의학을 5P의 의학시대라 부른다. 즉, 개인맞춤의학Personalized Medicine, 예방의학Preventive Medicine, 예측의학Predictive Medicine, 참여의학Participatory Medicine, 그리고 정밀의학Precision Medicine의 시대다. 5P를 통해 환자의 진단과 치료에 있어서 획기적인 진보를 이루고 나아가 질병을 극복함과 동시에 건강을 최적화하는 시대가 올 것이다. 학부 때 체계적으로 유전체의학을 배우지 못했고, 바쁜 임상 현장 가운데 감당하기 어려울 만큼 쏟아지는 최신 지식이 두렵기만 한 임상의사들에게 최대한 알기 쉽게 유전체의학의 개요와 임상에서의 적용을 전달하고자 한다. _‘1장 미래 의학이 다가오고 있다’ 중에



최근에는 15분 만에 시퀀싱을 한 후 휴대폰에 바로 연결해서 분석 결과를 볼 수 있는 스미지온의 실물이 공개됐다. 이런 신속한 결과 분석은 현장에서 바로 진단해 진료에 활용하는 포인트오브케어 시대를 가져오게 할 것이다. 즉, 미지의 바이러스를 진료실 현장에서 검체를 받아 바로 시퀀싱 분석해서 원인을 파악하고 수술 전 특이체질을 알아내어 사망 위험을 감소시킬 수 있다. 비즈니스 세계에서는 보다 광범위한 응용이 가능한데, 매장에서 화장품을 고르기 전 나의 피부 특성을 즉석에서 체크하고, 식당에서 음식을 먹기 전 맞춤 유전체 검사를 하는 날도 머지않았다. _‘3장 유전체 분석 방법, 플랫폼의 소개’ 중에



암 치료 70년의 역사는 3세대로 나뉜다. 1세대 일반적인 항암제 치료에 이어서 NGS 기법들이 발전하면서, 동반 진단의, 즉 체세포 변이(Somatic Mutation)에 따라 맞춤치료를 한다는 표적항암제(Target Therapy)가 2세대 항암제라고 한다면, 지금은 방어 기전을 강화시키는 면역항암치료(Immunotherapy) 시대다. 이를 3세대 항암제라고 한다. 앞으로 예측되는 4세대 항암제는, 마치 동반진단에 근거해서 맞춤 항암제를 쓰듯이 유전체 바이오 마커에 근거해 사람마다 다르게 면역항암제를 사용하고 나아가 개인의 유전자 변이에 따른 암 백신을 조제하여 투여하는, 개인맞춤 면역항암제(Personalized Immunotherapy)일 것으로 생각된다. _‘16장 면역항암제의 시대와 암 백신’ 중에



DTC 유전자검사는 소비자가 의료기관이 아닌 유전자검사기관에 직접 의뢰하여 유전자검사를 받는 서비스이며, 검사 가능한 항목은 국가별 규제에 따라 차이가 있다. 소비자들은 진단·치료 목적이 아닌 심미적 용도, 조상 및 친자 감별, 질병 위험도 예측 등의 목적을 위해 DTC 유전자검사를 이용한다. 미국의 대표적 유전체 서비스 회사인 23앤드미는 개인의 유전체 정보와 건강 관련 정보를 빅데이터로 관리하며, 회사와 개인 간 공유를 통해 정보를 업데이트하는 방식으로 고객을 관리하고 있다. 한국에서도 2016년 7월부터 정부에서 고시한 비만, 고지혈증, 고혈압, 탈모, 피부 등 12가지 항목에 대해 DTC 유전자검사 서비스가 시행되고 있으며, 추후 더욱 많은 항목에 대한 서비스가 소비자에게 직접 제공될 것으로 기대된다. 본론에서는 DTC 유전자검사 서비스의 발전과 국·내외 현황, 관련 연구 및 정책 동향 그리고 윤리적 쟁점에 대해 살펴보겠다. _‘17장 직접 소비자 유전체 검사(DTC)의 확대’ 중에



민감도도 높고 검사 또한 현장에서 바로 나오는 현장진단법(Point-ofCare Test, POCT)은 없을까? 최근 유전체 학회에 가면 이런 POCT에 대한 다양한 방법이 소개되고 있다. 대표적인 기술이 미세유체 기술(Microfluidic Device)로 흔히 랩온어칩(Lab-on-a-Chip, LOC)이라고 불리며 검체의 전 처리부터 혼합, 분리 및 분석의 전 과정을 하나의 칩 위에서 수행할 수 있도록 구현해 낸다. 랩온어칩은 손바닥 위의 실험실이란 뜻으로 미세밸브, 미세필터, 혼합기 등으로 구성된 미세유체 소자와, 항원, 표적 단백질, 핵산 등의 분석물 이동과 이를 제어하기 위한 바이오 필터, 시료를 분석 감지하는 센서 그리고 이 미세유체 소자를 구동하고 제어하기 위한 엑츄테이터 등으로 구성돼 있다. (중략) 또 다른 감염병 분자진단의 한 트랜드는 NGS 기반의 감염병 진단이다. 특히 원인 미상열의 진단에서 다양한 배양과 혈청 검사를 해도 원인을 찾지 못한 경우, 대용량(high-throughput)의 전장(Metagenomics) NGS 딥시퀀싱을 통해 감염원을 알아내는 시도다. _‘18장 유전자를 활용한 감염병 진단법의 발전과 전망’ 중에







추천사



김경철 박사는 유전체 정보 분석에 기반한 개인의학에서 후성유전체, 영양유전체, 미생물유전체, 유전자교정과 같은 유전체의학의 다음 세대에 펼쳐질 미래를 향해 용기 있는 걸음을 내딛고 있다. _김주한 교수(서울대학교 의과대학 생명정보학과)



유전체 분야에 대한 임상과 실험에 풍부한 경험을 지닌 저자가 연구하고 정리한 신지식을 초보자들도 알기 쉽게 전달해 준다. 챕터마다 저자의 경험이 녹아 있으며, 이 분야에 입문하는 독자들을 위한 배려가 담겨 있다. _최상운 교수(차의과학대학·차움병원)



최신 유전체의학에 대한 이해를 원하는 독자들에게, 특히 임상의사들에게 해외 저자의 번역서보다 이 책을 먼저 읽기를 추천한다. _김종원 교수(성균관대학교 의과대학·삼성서울병원 진단검사의학과·대한진단유전학회 회장)



의학을 포함한 바이오 관련 종사자와 학생들에게도 조만간 의료 패러다임의 변화를 주도할 정밀의학의 기본인 유전체의학 지식이 필요할 것이다. 쉽고 흥미롭게 접하고자 하는 분들께 이 책을 추천한다. _김태순 대표(신테카바이오·의사)



김경철 박사는 국내에서 보기 드물게 임상과 기초 유전체학 분야의 최신 지식과 임상 경험을 골고루 갖춘 의사이다. 이 책을 통해 그의 지식을 만날 수 있다는 것은 많은 의료전문가와 생명과학 관련 연구자에게 큰 행운이 아닐 수 없다. _천종식 대표(㈜천랩 대표, 서울대학교 생명과학부 교수)



의료 현장의 의사로서 새로운 분야의 연구자로서 그리고 미래 의학자이며 융합 산업의 핵심 리더로서 그만의 전문성이 돋보이는 이 책은 미래를 준비하고 새로운 시대를 열어가는 모든 이가 꼭 읽어야 한다. _이민섭 박사(EDGC 대표, 다이애그노믹스 회장)