진단세포유전학(Cytogenetics)은 염색체를 현미경에서 관찰하여 세포분열 과정에서 생기는 염색체의 수적 이상과 구조적 이상을 밝혀냄으로써 각 개체의 표현형과 인자형을 규명하는 세포유전학을 임상에 적용한 학문이다. 1956년 Tjio와 Levan이 세포 배양을 통해서 사람의 염색체가 46개임을 보고하면서 인류세포유전학이 정립되고 이후로 분자유전학적 기법의 발달로 급속히 발전하게 되었다. 현재 염색체 검사 방법은 임상의학의 많은 영역에서 중요한 진단 방법이 되고 있으며, 임상 목적을 위한 염색체 검사를 수행하기 위해서는 환자의 혈액, 골수, 피부, 조직 및 산모의 양수, 융모막 세포, 체내혈액 등 검체의 세포 배양을 통해서 시행한다. 염색체 분석은 선천성 기형과 정신지체, 성장 지연이나 다발성 기형, 이차성징의 발육 이상, 불임증 및 유산 및 산전 진단을 포함하는 각종 유전질환의 진단에 활용되고 있으며, 여러 종양의 발생병리를 판정하는 데 중요한 역할을 하고 있다.

특히 분자유전학적 기법이 발달하면서 이를 활용한 분자세포유전학의 발달로 인해 세포유전학이 Human genome project의 일환으로 염색체의 특정 유전인자와 지도 작성을하는 데 이용되기도 하며, 착상전유전진단을 가능하게 했고, 종양세포를 대상으로 하는 염색체 검사로 이를 통해서 환자의 종양을 진단하거나 예후를 결정하는 데 임상적으로 중요한 역할을 하고 있다. 근래에는 array 기법이 개발되어 이를 세포유전학 분야에 적용하여 일반적인 세포유전학에서 진단할 수 없었던 미세결실이나 유전자의 증폭 및 결실을 진단할 수 있게 되었다. 이외에도 세포유전학적 방법으로 유전질환을 진단하는 데 있어서의 단점을 보완할 수 있는 여러 가지 새로운 방법들이 소개되고 있다.

초판에서는 세포유전학의 기본적인 개념과 가장 기본적으로 필요하고 널리 이용되고 있는 방법들에 대한 원리를 설명하고, 실제 사례들을 소개함으로써 학생들의 교육뿐만 아니라 임상에 있는 세포유전학 전문인들에게도 도움을 주고자 하였다. 2006년 초판 발간 이후 세포유전학 분야에서 새롭게 소개된 기법들을 정리하여 추가하고, 그동안 여러분의 격려와 지적을 모아서 일부 수정하여 개정판을 발간하게 되었다.
초판에서 개정판까지 진단세포유전학 교재를 완성할 수 있도록 도와주신 많은 분들께 감사드립니다.

저자 일동

머리말 · XX

제 1 장 세포와 세포분열(cell and cell division)
1. 유사분열(mitosis) · 3
2. 감수분열(meiosis) · 5

제 2 장 염색체의 구조와 분류(structure and classification of chromosome)
1. 염색체의 구조 · 11
2. 염색체의 분류 · 14

제 3 장 세포유전학의 기초(basic of cytogenetics)
1. 세포유전학의 개념 · 23
2. 인류세포유전학의 역사 · 24
3. 세포유전학적 기법 · 26
4. 세포유전학의 응용분야 · 34

제 4 장 말초혈액 세포유전학(cytogenetics in peripheral blood)
1. 염색체검사의 적응증 · 37
2. 염색체검사 방법 · 38

제 5 장 염색체분염기법(banding techniques)
1. Q 분염법(Q-banding) · 47
2. G 분염법(G-banding) · 48
3. R 분염법(R-banding) · 52
4. C 분염법(C-banding) · 54
5. NOR 분염법(NOR banding) · 56
6. 고정도분염법(high resolution banding) · 58

제 6 장 핵형분석(karyotyping)
1. 핵형분석 방법 · 64
2. 염색체영상처리장치(chromosome imaging processing system: ChIPS) · 66
3. 염색체사진 · 75

제 7 장 염색체이상 증후군(chromosomal syndromes)
1. 염색체 수적 이상 · 89
2. 염색체 구조적 이상 · 91
3. 모자이시즘 · 106
4. 선천성 삼염색체 질환 · 107
5. 선천성 성염색체 질환 · 116
6. 특수염색체 유전 질환 · 121

제 8 장 명명법(nomenclature)
1. 염색체이상의 약자 · 127
2. 명명법의 역사 · 129
3. 명명법의 원칙 · 131
4. 동소교잡법(in situ hybridization, ISH)의 명명법 · 150

제 9 장 산전진단(prenatal diagnosis)
1. 산전진단의 적응증 · 158
2. 산전진단의 종류 및 검사방법 · 159
3. 산전진단의 문제점 · 180

제10장 혈액종양세포유전학(hematologic malignancies cytogenetics)
1. 종양(암)의 세포유전학적 기초 · 184
2. 혈액종양의 염색체 표본제작 · 192
3. 혈액종양의 핵형분석 · 203
4. 혈액종양 질환의 원인 · 205
5. 골수성 백혈병의 종류 · 210
6. 악성림프구성 질환에 따른 염색체 이상 · 212

제11장 분자세포유전학(molecular cytogenetics)
1. 형광동소교잡법의 이론적 기초 · 277
2. 형광동소교잡법의 실험방법 · 288
3. 비교유전체학적혼성화반응 · 315
4. Array-CGH · 320

제12장 고형종양 세포유전학(solid tumor cytogenetics)
1. 개요 · 323
2. 고형종양에서의 염색체이상의 임상적 의의 · 325
3. 발암유전자와 종양억제유전자 · 326
4. 고형종양에서의 염색체전좌 · 329
5. 고형종양에서의 염색체 결실 · 330
6. 고형종양에서의 염색체 증폭 · 331
7. 고형종양에서의 세포유전학적 방법 · 333
8. paraffin-embedded tissue section FISH · 347

제13장 현미경 사용법
1. 개요 · 353
2. 현미경의 원리 · 354
3. 현미경의 구조 · 355
4. 현미경의 종류 · 358
5. 광학현미경의 사용방법 · 362
6. 광학현미경 사용 시 주의사항 · 363

참고문헌 · 365

찾아보기 · 367